El día 28 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras. Hay catalogadas en
el mundo alrededor de 7000. De unas se saben más que de otras y la investigación, que
depende de muchos factores, avanza de manera desigual. Se supone que un 10% de la
población mundial sufre alguna enfermedad rara.
Se siguen diagnosticando aprox. 5 casos diarios de enfermedades raras, también ocurren 5
fallecimientos diarios por motivos derivados de estas enfermedades.
El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico.
En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Tenemos aquí a nuestro lado a varias personas colaboradoras de la Asociación de personas
con discapacidad física de Villaverde, (AMIFIVI) y a compañeras de la Fundación del
Lesionado Medular que tienen enfermedades raras, que hoy han querido estar aquí para
contarnos sus experiencias sobre la enfermedad que padecen.
Paloma Gallego Silva
¿Qué enfermedad rara parece y cuando se la diagnosticaron?
-padezco una paraparesia espástica de origen familiar, pero soy la única en mi familia que
ha presentado los síntomas. Esta enfermedad me fue diagnosticada alrededor de 2009 cuando
tenía sólo 17 casi 18 años.
¿Se ha avanzado mucho desde su diagnóstico al día de hoy en la enfermedad?
Desde los 18 hasta hoy en día, que me encuentro con una edad de 31 años, creo que ha
avanzado porque empecé a presentar en el 2015 otro tipo de sintomatología.
epilepsia de origen visual, es decir que no tenía nada de crisis epiléptica como
suele ser, si no, que me afectaba nada más a la vista. Ese ha sido el problema por el cual ha
ido avanzando un poquito más rápido. Aparte de encontrar este tipo de síntomas puede haber
afección en la audición, también al tragar, dificultades al hablar y dificultad al respirar.
¿Tiene algún tratamiento dicha enfermedad?
Únicamente el tratamiento recomendado para el tipo de enfermedades raras que son
degenerativas, sol es la fisioterapia. En algunos casos viene muy bien el método Bobath,
pero en mi caso servía para mantenimiento. No hay ningún tipo de pastillas que pueda evitar
el agravamiento de dicha enfermedad, pero sí para el caso de la epilepsia.
¿Cómo es su día a día?
Mi día a día suele ser más tranquilo que el de una persona que no padece ningún tipo de
enfermedad porque todos los días para mí son un reto. Nunca vas a saber cómo te vas a
levantar y si vas a poder hacer todo lo que sueles hacer sin que te cueste mucho.
¿Se ha considerado rara porque la han tenido en cuenta como enfermedad rara
-sinceramente, creo que nadie se debe de sentir raro por padecer una enfermedad de este
tipo o de cualquier otro. Yo, nunca me he sentido una persona rara.
¿Qué más le gustaría decir sobre su enfermedad?
Esta enfermedad puede verse en distintas etapas de la vida, es decir, no sólo se encuentran
los síntomas el ataque infantil y en algunos casos suele aparecer cuando las personas ya son
adultas.
Los primeros síntomas de la paraparesia espástica familiar, son la parálisis espástica de las
piernas, debilidad muscular y rigidez (espasticidad), pérdida de masa muscular en las manos
y los pies, parapléjica, contracturas en las piernas, y dificultad para el hablar.
Marcos Díaz Rojas
¿Qué enfermedad rara padece y cuando se la diagnosticaron?
La enfermedad que tengo se llama Charcot Marie Tooth y me la diagnosticaron con
cinco años.
¿Se ha avanzado mucho desde su diagnóstico al día de hoy en la enfermedad?
Sí, al ser una enfermedad degenerativa se ha ido avanzando poco a poco. Pude andar
con dificultad hasta los 16 años y luego en silla de ruedas manual. A partir de los 30 más
o menos tuve que empezar a usar silla de ruedas con motor para salir a la calle, y
unos cinco años que solo uso la de motor tanto en casa como en la calle.
¿Tiene algún tratamiento dicha enfermedad?
No, es enfermedad genética y a día de hoy no existe tratamiento, es una enfermedad
neuromuscular lo que provoca pérdida de fuerza, falta de equilibrio, sensibilidad y
atrofia en miembros superiores e inferiores. He tenido que ser operado en varias
ocasiones por escoliosis y pie equino. Para que la gente lo entienda, yo no puedo
atarme unos cordones, partir un filete y ya no puedo ni escribir con un bolígrafo.
¿Cómo es su día a día?
Cada día me manejo peor y por lo tanto se hace muy complicado y más
Viviendo sólo como es mí caso. Tengo el servicio de ayuda a domicilio que me ayuda en
todas las tareas de casa, para hacer la comida, la compra, etc. En el último año he tenido
varias caídas en casa y cada vez tengo más miedo.
Afortunadamente no me pasó nada, pero riesgo cada vez es mayor. Tengo 41 años y me
considero joven para ir a una residencia, no quiero dejar mi casa, mis amigos y el
entorno donde vivo. El estado debería garantizar que las personas con diversidad
funcional puedan mantenerse con apoyos en su entorno. La asistencia personal es una
de las mejores formas de conseguirlo y dejar el modelo residencialista, que como se ha
comprobado por la pandemia deja mucho que desear.
¿Se ha considerado alguna vez raro?
No, yo me considero una persona normal y corriente. Si no fuera por las barreras físicas
y en muchos casos las mentales yo podría tener una vida totalmente normalizada.
Beatriz de la Torre
¿Qué enfermedad rara tiene y cuando se la diagnosticaron?
Es una enfermedad congénita de nacimiento, se llama síndrome de Nager. Afecta la mandíbula y a otras
partes del cuerpo, me la detectaron al nacer.
Presenta problemas de respiración y succión desde el momento del nacimiento por lo
que desde que nací me mantuve 10 meses con una sonda nasogástrica en el hospital.
Nací con una mandíbula muy pequeña, y por otro lado, también nací con defectos que
involucraban el radio, que se encuentra las extremidades superiores. Por otro lado, el
paladar lo tengo estrecho. Además, en el dedo pulgar también tengo una
malformación y no puedo doblarlo. Por otro lado, tengo menos pestañas en el párpado
inferior
¿Se ha avanzado mucho desde su diagnóstico al día de hoy en la enfermedad?
No lo sé, lo único que puedo aconsejar es que si alguien tiene un bebé y nace con esta
enfermedad que se informe cuanto antes en la consulta de maxilofacial de hospitales como
12 de octubre, hospital de San Rafael, hospital universitario, la princesa, que es donde a mí me
operaron en varias ocasiones parar que les puedan ofrecer un tratamiento adecuado.
¿Tiene algún tratamiento dicha enfermedad?
- Operaciones, con distractores: Que son hierros para alargar la mandíbula
- Ortodoncia
- Logopedia en la infancia para el tema del habla.
¿Se ha considerado rara o la han considerado alguna vez rara?
Yo no me he considerado nunca una persona rara. A lo largo de mi vida en ocasiones
me han considerado rara algunas personas. Son personas que considero que no
aceptan la diversidad.
Por ejemplo, la adolescencia si me han hecho sentir rara. Con burlas o comentarios
hirientes.
¿Qué otros síntomas puede producir?
Además de los que ya os he contado porque los tengo todo. Puede producir otros síntomas
como: dificultad respiratoria del bebé al nacer en cuyos casos más graves tiene que hacerse
una traqueotomía, ausencia de pulgares. Auditiva también en un número reducido de
pacientes, presentan malformaciones de las extremidades inferiores.
¿Cómo es su día a día?
Al tener una mandíbula más pequeña y no encajar una mandíbula con
la otra, tengo algunos problemas a la hora de comer alimentos duros, por eso intento
evitarlos. También tengo una forma de hablar diferente, es que hay algunos fonemas que
suenan diferente intentar solventarlos forzándome en que se me entienda bien, y en caso de que no se me entienda (que son muy pocas veces) he optado por utilizar otras palabras
En cuanto a la malformación en el radio, que se encuentra en las extremidades superiores,
implica que no puedo y tengo dificultad para poner las palmas de la mano hacia arriba
girando la muñeca. Por ejemplo. A la hora de llevar un plato de comida que pese bastante
me dificulta llevarlo sólo con una mano en ese caso utilizo las dos.
Además, el dedo pulgar también tiene una malformación y no puedo doblarlo, eso me
impide por ejemplo encender un mechero utilizando el dedo pulgar, pero utilizo el dedo índice
y entonces sí puedo hacerlo, al final hay que adaptarse.
¿Qué le gustaría decir sobre su enfermedad?
Me considero una persona con muchas características tanto físicas como personales que me
definen. Entre esas características que me definen una de ellas es que tengo una
enfermedad rara, otra característica física que me define es el color de mis ojos, o que soy
noble, por ejemplo.
Pienso que no podemos considerar globalmente a la persona por tener una enfermedad
rara. Por lo que no me define como persona esa enfermedad y por otro lado quiero decir hay
que normalizar este tipo de enfermedades. Es por eso que he decidido realizar esta
entrevista
Raquel
¿Qué enfermedad rara padece y cuando se la diagnosticaron?
Soy enferma de ELA, Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad que padecemos unas
4000 personas en España. Se diagnostican al día 4 nuevos casos y fallecen 4 enfermos
diariamente por lo que existe una bolsa anual fija de 4000 personas que sufren esta
enfermedad tan cruel.
¿Se ha avanzado mucho desde su diagnóstico al día de hoy en su enfermedad?
Yo llevo diagnosticada desde el año 2018 y desde el 2015 con síntomas que achacaban a
otro tipo de dolencias.
La enfermedad lleva más de cien años desde que se descubrió y a día de hoy no se
conocen las causas que provocan la enfermedad. Tan solo un pequeño porcentaje es
heredada, o sea genética. El resto son casos esporádicos, como es mi caso.
La evolución de la enfermedad es totalmente diferente en cada paciente y tiene una
esperanza de vida de tres a cinco años desde el diagnostico, aunque hay un porcentaje
de pacientes que evolucionan más lentamente, como en mi caso.
¿Tiene algún tratamiento para dicha enfermedad?
Hoy en día es una enfermedad mortal, no existe ningún medicamento que al menos la
cronifique. De hecho, la esperanza de vida está entre 3 y 5 años.
¿Qué otros síntomas pueden producir?
Los síntomas varían según las personas no hay dos enfermos que cursen con los mismos síntomas
de igual manera.
¿Cómo es su día a día?
Pues depende mucho del grado de afectación y de la persona. En mi caso estoy todo lo
activa que mi cuerpo me lo permite. Voy a un centro de día en donde tengo todos los
días fisioterapia y diferentes actividades, hago podcast para dar visibilidad a mi
enfermedad en un tono distendido. Doy entrevistas en la radio...
¿Se ha considerado o la han considerado alguna vez rara?
Claro que me siento rara muchas veces, y frustrada y enfadada.
- Que más le gustaría decir sobre su enfermedad
Los enfermos de ELA no somos enfermos hospitalarios y el estado no nos da ayudas
para los cuidados domiciliarios que necesitamos, en fases avanzadas las 24 horas los 7
días de la semana.
Gracias por escuchar las voces de las personas afectadas por distintas enfermedades raras.
Queremos dar las gracias a Marcos Díaz Rojas, Paloma Gallego Silva, Raquel Estúñiga
Domínguez y Beatriz de la Torre.
Se despide de vosotros:
Cimbra, con la ayuda técnica de Daniel Fernández Montero.
@AMIFIVI
Sobre AMIFIVI
